Dengan Tes NIFTY, yang dapat dilakukan setelah minggu ke-8 kehamilan, ditentukan apakah anomali kromosom yang paling umum pada bayi adalah Trisomi 21, Trisomi 18 atau Trisomi 13. American Society of Obstetrics and Gynecology menyatakan bahwa tes ini dapat direkomendasikan untuk ibu hamil yang tidak lagi berada dalam kelompok risiko, yaitu semua wanita hamil.
Penyakit yang terdeteksi oleh tes NIFTY Apa itu Trizomi dan Bagaimana Perkembangannya?
DNA manusia terdiri dari 46 kromosom, dan setengah dari 46 kromosom ini berasal dari ibu dan separuh lagi dari ayah. Trisomi terjadi ketika ada tiga salinan dalam sel nomor kromosom, biasanya dua dari ibu dan satu dari ayah. Ini terjadi paling sering pada kromosom 21, 18 dan 13 dan lebih jarang pada kromosom lain. Kromosom ekstra ini menyebabkan berbagai anomali. Ketika anomali pada tingkat sel ini terjadi, ia memanifestasikan dirinya dengan berbagai sindrom pada bayi.
Trisomi 21 (Sindrom Down)
Kelainan kromosom yang paling umum adalah Trisomi 21. Hal ini ditemukan pada satu dari sekitar 800 kelahiran hidup. Insiden trisomi 21, yang merupakan penyakit kromosom yang terjadi selama kehamilan, biasanya tidak diturunkan seiring bertambahnya usia ibu. Bayi dengan down syndrome dengan retardasi mental mulai dari yang ringan hingga yang sangat parah memiliki ekspresi wajah dan struktur kepala yang khas saat dilahirkan. Kepalanya relatif kecil, bagian belakang kepala rata, tengkuk pendek dan lebar, mata terpisah dan miring.
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Itu terlihat pada sekitar satu dari 5000 kelahiran hidup. Usia ibu meningkatkan risiko penyakit ini. Bayi-bayi ini, yang mengalami kelainan struktural yang serius sejak lahir, biasanya hilang selama kehamilan atau pada tahun pertama setelah lahir.
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Kelainan kromosom ini ditemukan pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup. Anomali yang paling menonjol pada bayi-bayi ini adalah pada otak dan wajah. Seperti pada semua trisomi lainnya, kelainan jantung, sistem pencernaan, dan sistem lain juga ditemukan pada tingkat yang lebih tinggi. 95 persen bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.
Bagaimana trisomi pada kromosom terdeteksi selama kehamilan?
Selama kehamilan, yang selesai dalam waktu sekitar 40 minggu, kesehatan ibu dan bayi harus dipantau dengan cermat. Dalam proses ini, berbagai tes diterapkan pada ibu sesuai dengan bulan kehamilannya. Baik tes skrining invasif dan non-invasif dilakukan.
Tes skrining non-invasif: Pemeriksaan ultrasonografi yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan adalah metode non-invasif yang terkemuka. Dengan cara ini, ketebalan nuchal bayi bisa diukur. Tes skrining ganda dan tiga kali lipat yang dilakukan dengan darah ibu merupakan teknik non-invasif lainnya. Namun, meskipun teknik ini menentukan risiko sampai batas tertentu, diagnosis pasti tidak dapat dicapai.
Tes skrining intervensi (invasif): Teknik seperti amniosentesis, biopsi vilus korionik, dan kordosentesis diterapkan dalam metode invasif yang memerlukan intervensi pada tubuh ibu hamil. Metode tersebut dilakukan dengan mengumpulkan sel yang menyebar dari bayi yang belum lahir. Meskipun tes intervensi ini saat ini merupakan tes yang paling andal di dunia, terdapat risiko keguguran pasca intervensi antara 2 persen dan 1 persen.
Apa tes NIFTY?
Pencampuran darah bayi dengan darah ibu selama kehamilan menjadi dasar untuk melakukan tes NIFTY. Setelah masa kehamilan tertentu, fragmen DNA milik bayi bisa dipisahkan dengan darah yang diambil dari lengan ibu. Tes NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy), yaitu tes trisomi janin non-invasif, memberikan kesempatan untuk menentukan apakah bayinya Trisomi 21, Trisomi 18 atau Trisomi 13 lebih jelas daripada metode lainnya.
Bagaimana melakukannya?
Tes dilakukan dengan mengambil darah dari ibu. Darah yang diambil dari lengan ibu dikirim ke laboratorium terkait melalui tabung khusus. Analisis memakan waktu sekitar 10 hingga 14 hari, dan hasilnya dibagikan oleh dokter kepada ibunya.
Apa artinya jika hasilnya negatif atau positif?
Hasil tes negatif menunjukkan bayi tidak menjalani trisomi sebesar 99,9 persen, dan hasil tes positif menunjukkan bayi mengalami trisomi 99,9 persen.
Kapan itu diterapkan?
Dari hasil USG dan pemeriksaan darah, jika diduga bayi mengalami trisomi atau jika ibu termasuk dalam kelompok risiko, maka dilakukan pemeriksaan NIFTY dengan anjuran dokter. Waktu terbaik untuk menjalani tes NIFTY adalah minggu ke-10 kehamilan, namun secara teknis sudah bisa diterapkan mulai minggu ke-8. Tes ini juga direkomendasikan untuk semua ibu yang tidak termasuk dalam kelompok risiko.
Apa sajakah fiturnya?
Ada 2 fitur penting dari tes NIFTY.
1. Metode Non-invasif:
Hanya darah ibu yang dibutuhkan. Dalam hal ini, tidak membahayakan kesehatan ibu dan bayinya, bahkan minimal.
2. Peluang Deteksi Dini:
Fakta bahwa tes dapat diterapkan sejak minggu ke-12 kehamilan memberikan keuntungan bagi dokter dan keluarga untuk keputusan klinis selanjutnya.
