Apa itu Down Syndrome, apa penyebabnya?

Sindrom Down adalah penyakit kromosom dan terjadi sebagai akibat pembentukan kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-21 sebagai akibat kesalahan selama pembelahan sel. Situasi ini berdampak negatif pada perkembangan kognitif dan fisik. Berkat pemeriksaan yang dilakukan, bisa dideteksi sebelum bayi lahir.

Satu-satunya faktor yang diketahui menyebabkan Down Syndrome adalah usia kehamilan. Pada kehamilan di bawah usia 30 tahun, Down Syndrome kurang dari satu di antara 1000. Pada kehamilan di atas usia 44 tahun, angka ini sama dengan 1 dari 35 kehamilan. Namun, karena wanita muda memiliki lebih banyak bayi, 75-80% anak-anak dengan sindrom Down adalah bayi dari ibu muda.

Apa penyebab Down Syndrome?

Sindrom Down terjadi ketika salinan kromosom ekstra terjadi pada sebagian atau seluruh 21 pasangan kromosom. Ada gen di setiap sel di tubuh kita, dan gen ini dikelompokkan di dalam sel. Biasanya, setiap sel memiliki 46 kromosom. 23 dari kromosom ini berasal dari ibu dan 23 dari ayah.

Jenis sindrom Down yang paling terkenal adalah Trisomi 21, dan dalam kasus ini, setiap sel memiliki 47 kromosom, bukan 46. Kondisi ini disebabkan oleh salinan ekstra kromosom dalam sperma atau sel telur yang terjadi selama pembelahan sel sebelum atau selama pembuahan. Trisomi 21 adalah 95% dari sindrom Down. 88% dari trisomi 21 disebabkan oleh kelainan pembelahan pada sel telur.

Jenis-jenis Sindroma Down

Sisa 5% kasus sindrom Down terjadi sebagai akibat dari kondisi yang disebut mozaikisme dan translokasi. Sindroma Mosaic Down terjadi ketika beberapa sel dalam tubuh normal dan yang lainnya mengalami Trisomi 21. Translokasi Robertsonian terjadi sebagai akibat pecahnya kromosom ke-21 selama pembelahan sel dan perlekatan ke kromosom lain, biasanya kromosom ke-14. Bagian ekstra dari kromosom ke-21 ini menunjukkan ciri-ciri sindrom Down. Meskipun seseorang dengan translokasi secara fisik, anaknya memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki ekstra kromosom 21.

Apa ciri-ciri sindrom Down?

Anak-anak dengan sindrom Down umumnya tumbuh lebih lambat dalam hal tinggi dan berat badan, belajar lebih lambat, dan memiliki lebih banyak kesulitan dalam memecahkan masalah dan membuat keputusan dibandingkan anak-anak lain. Tingkat kecerdasan tetap lebih rendah dari biasanya. Namun, peningkatan yang signifikan dalam tingkat kecerdasan diamati dengan pendidikan yang baik dan sejak dini. Anak dengan Down Syndrome dapat hidup normal dengan pendidikan yang baik. Ketika diberi kesempatan, mereka dapat memperoleh suatu profesi. Mereka dapat mencapai tingkat di mana mereka dapat mempertahankan hidup mereka sendiri. Terapi fisik, pelatihan khusus dan terapi bahasa dibutuhkan. Untuk ini, perlu mendapatkan bantuan profesional secara terencana dan terprogram.

Tulisan Terbaru