Sindrom Angelman, juga dikenal sebagai "AS", adalah kelainan genetik yang menyebabkan kesulitan berbicara, keseimbangan, dan berjalan. Selain gangguan perkembangan, masalah neurologis juga bisa terlihat pada penderita. Sering tersenyum dan tertawa adalah salah satu konsekuensi dari sindrom Angelman.
Sindrom Angelman biasanya tidak terlihat sampai bayi berusia 6-12 bulan. Kejang juga bisa terjadi saat ia berusia 2-3 tahun.
Orang dengan sindrom Angelman dapat menjalani kehidupan normal, tetapi kegembiraan yang tinggi menurun seiring waktu.
Apa gejalanya?
- Masalah merangkak, gangguan perkembangan, keterbelakangan mental pada bayi meski sudah berusia 6-12 bulan
Kesulitan berbicara
Masalah stabilitas
Gemetar di lengan dan kaki
- Senyum dan tawa terus menerus
- Kepribadian yang bahagia dan bersemangat
Kondisi lain yang bisa dilihat pada orang dengan sindrom Angelman:
Kejang yang dimulai pada usia 2-3
Gerakan keras
Kerataan di bagian belakang kepala dan tengkorak kecil
Strabismus
- Lengan berjalan di udara
- Warna rambut, kulit dan mata cerah
Apa alasannya?
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik. Biasanya terjadi karena masalah yang terlihat pada gen UBE3A, yang terletak pada kromosom ke-15.
Gen adalah segmen DNA dan menentukan ciri khas. Gen yang kita warisi dari ibu dan ayah diatur berpasangan. Kedua gen dalam pasangan gen aktif. Dengan kata lain, sel menggunakan informasi yang diterima dari ibu dan ayah. Namun, dalam sekelompok kecil gen, hanya satu pasangan yang aktif. Aktivitas masing-masing gen bergantung pada apakah itu berasal dari ibu atau ayah. Jika ada masalah dengan salah satu gen induk yang aktif atau jika gen aktif hilang, maka masalah genetik akan muncul.
Dalam keadaan normal, hanya gen UBE3A dari sisi ibu yang aktif di otak. Dalam kebanyakan kasus sindrom Angelman, kromosom 15 yang mengandung gen dari ibu ini hilang atau rusak. Penyakit ini juga terlihat ketika dua gen yang rusak berasal dari ayah.
Apa faktor risikonya?
Sindrom Angelman sangat jarang terjadi. Dalam kebanyakan kasus, para ahli tidak dapat menemukan apa yang menyebabkan perubahan genetik tersebut. Kebanyakan pasien tidak memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga. Dalam kelompok kasus yang sangat kecil, penyakit ini dapat diturunkan dari salah satu orang tua. Oleh karena itu, keberadaan penyakit dalam riwayat keluarga merupakan faktor peningkat risiko.
Dilaporkan di media dalam beberapa tahun terakhir bahwa putra aktor terkenal Colin Farrell juga menderita penyakit ini.
