Biasanya, wanita dilahirkan dengan kromosom XX dan pria dengan kromosom XY. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra dan lahir XXY. Kondisi yang mempengaruhi pria ini sering tidak terdiagnosis hingga dewasa.
Perkembangan testis tidak mencukupi pada pria dengan sindrom Klinefelter. Kondisi ini menyebabkan produksi testosteron tidak mencukupi. Oleh karena itu, pasien ini mungkin memiliki lebih sedikit massa otot, lebih banyak pertumbuhan payudara, dan lebih sedikit rambut tubuh dan wajah. Namun, tidak semua orang mengalami gejala yang sama. Banyak pria dengan sindrom Klinefelter dapat menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma. Namun, teknik reproduksi berbantuan dan beberapa perawatan hormonal memungkinkan pasien ini menjadi ayah.
Apa saja gejala sindrom Klinefelter?
Bayi yang lahir dengan sindrom ini berkembang lebih lambat daripada teman sebayanya, duduk dan merangkak mungkin tertunda. Mereka memiliki otot yang lemah dan mungkin memiliki testis bilateral yang tidak turun.
Pria muda dengan Klinfelter lebih tinggi dari biasanya. Kakinya panjang, badannya pendek, dan pinggulnya lebar. Pubertas seringkali tertunda. Teramati bahwa ada lebih sedikit rambut wajah dan tubuh setelah masa remaja. Testis dan penis berukuran kecil. Jaringan payudara besar (ginekomastia). Tulang dan otot mereka lemah, mereka cepat lelah. Mereka bisa jadi pemalu dan sensitif.
Gejala terlihat pada pria dewasa: Jumlah sperma sangat rendah atau tidak ada. Akibatnya, terjadi kemandulan. Testis dan penis berukuran kecil. Dorongan seksual mereka umumnya rendah. Mereka tinggi dan memiliki tulang yang lemah. Rambut tubuh kecil dan payudara besar (ginekomastia). Lemak perut bisa meningkat.
Masalah apa yang terlihat pada pria dengan sindrom Klinefelter?
Infertilitas pria yang sangat umum
Kecemasan dan depresi
-Masalah sosial dan perilaku
Osteoporosis
Penyakit kardiovaskular
Kanker payudara
Penyakit paru paru
-Tipe 2 diabetes, hipertensi, kolesterol tinggi
Penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis
Kerusakan gigi
Gangguan spektrum autisme
Bagaimana sindrom Klinefelter didiagnosis?
Pertama-tama, pemeriksaan fisik dilakukan untuk mendiagnosis penyakit. Adanya gejala di atas diselidiki selama pemeriksaan. Gejala ini mungkin berbeda tergantung pada usia pasien. Setelah pemeriksaan, analisis kromosom ditentukan dalam darah tepi. Kadar testosteron rendah dalam darah dan urin mendukung penyakit ini. Jika dicurigai adanya sindrom Klinefelter di dalam rahim ibu, penyakit tersebut dapat dideteksi dengan amniosentesis.
Bagaimana cara mengobati penyakit Klinefelter?
Karena penyakit Klinefelter adalah kelainan kromosom, pengobatan yang pasti dan permanen tidak mungkin dilakukan. Namun, perawatan suportif tersedia untuk kondisi yang terkait dengan penyakit ini.
Perawatan utamanya adalah:
- Terapi pendukung testosteron: Dengan cara ini, massa otot bertambah, suara menebal, bulu tubuh bertambah, organ reproduksi berkembang, osteoporosis berkurang. Pengobatan testosteron bisa diminum setiap 2-3 minggu dalam bentuk suntikan atau pil. Terapi testosteron tidak memperbaiki infertilitas.
Terapi wicara dan bahasa
-Pendidikan khusus dan terapi perilaku
Fisioterapi untuk kekuatan otot
Operasi payudara untuk ginekomastia
-Kontrol berat badan dan kontrol metabolisme
-Dukungan psikologis dan dukungan keluarga
Bisakah pria dengan sindrom Klinefelter menjadi ayah?
Pasien dengan Klinefelter tidak subur karena mereka tidak dapat menghasilkan cukup sperma. Pada pasien ini, ukuran testis biasanya di bawah ukuran normal. Jumlah pelepasan hormon FSH dan LH yang tinggi dari kelenjar pituitari sering terjadi, karena ukuran testis tidak cukup. Pasien-pasien ini sering Hipogonadisme Hipergonadotropik meja tersedia.
Kemajuan dalam teknik reproduksi berbantuan memberi pasien-pasien ini kesempatan untuk menjadi seorang ayah. Dengan metode injeksi sperma intrastoplasma (TESE-ICSI), sperma yang diambil dari pasien digabungkan dengan sel telur di laboratorium. Tes genetik yang diperlukan dilakukan terhadap kemungkinan bahwa anak yang akan lahir adalah XXY.
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa anak laki-laki dengan sindrom klinefelter remaja mampu menghasilkan beberapa sperma yang sehat dibandingkan dengan pria dewasa. Sperma yang diambil selama periode ini dapat disimpan untuk digunakan di masa mendatang. Sperma yang terdeteksi selama mikro-TESE dapat dibekukan dan disimpan.
Beberapa dari pasien ini dapat disembuhkan dengan perawatan hormonal dan memiliki kesempatan untuk mendapatkan sperma baru setelah mikro-TESE tidak dapat menemukan sperma atau setelah IVF gagal.
Jika Anda menemukan temuan yang serupa dengan yang disebutkan di atas pada saudara, pasangan, atau putra Anda, Anda harus segera melamar ke ahli urologi. Setelah dokter Anda melakukan pemeriksaan dan tes yang diperlukan, dia akan memberi tahu Anda tentang penyakit dan proses selanjutnya.
Semoga harimu sehat.
Prof. Dr. Omar Faruk Karatas
