EB adalah sekelompok kondisi kulit yang melepuh. Kulit sangat sensitif sehingga gesekan kecil pun dapat menyebabkan lepuh. Kadang-kadang pasien dengan EB mungkin tidak menyadari bahwa gesekan dan cedera dapat menyebabkannya. Dalam EB lanjut, lepuh hanya terjadi pada bagian luarnya. kulit. Tidak terbatas. Dapat berkembang di dalam tubuh, seperti mulut, kerongkongan, lambung, usus, saluran pernapasan bagian atas, kandung kemih dan alat kelamin ...
Kulit memiliki lapisan luar yang disebut "Epidermis" dan lapisan dalam yang disebut "Dermis". Persimpangan kedua lapisan ini disebut "zona membran dasar". Bentuk utama EB adalah EB simpleks, EB Junctional dan Dystrophic EB. Simplex terbentuk di kulit luar, dua lainnya terbentuk di daerah membran basal. Ini adalah jenis utama EB. Ada juga banyak jenis samping.
Siapa yang mendapat EB?
Sekitar 2 hingga 4 dari setiap 100.000 orang, atau 12.000 orang - di Amerika Serikat (AS) - memiliki jenis EB. Terdiri dari semua kelompok etnis dan ras dan sama-sama dipengaruhi oleh pria dan wanita. Penyakit ini tidak selalu terbukti dan jelas saat lahir, belokan cahaya dapat terlihat saat anak merangkak atau berjalan, atau saat seorang remaja melakukan aktivitas fisik yang giat.
Apa penyebab EB?
Banyak orang dengan EB mewarisi ketidaknyamanan dari ibu atau ayah mereka, atau keduanya, melalui gen yang membawa penyakit. Gen ditemukan dalam sel tubuh manusia dan menyebabkan sifat genetik diturunkan dari orang tua ke anak. Mereka juga mengatur semua jenis aktivitas tubuh, seperti pembentukan protein di kulit… Diketahui bahwa lebih dari 10 gen membentuk dasar dari berbagai jenis EB. Gen terletak pada kromosom; ini adalah struktur inti setiap sel.
Dalam pembentukan EB yang "dominan autosomal", gen yang membawa penyakit hanya melewati satu dari ibu atau ayah yang menderita penyakit tersebut, dan kemungkinan bayi mengalami EB pada setiap kehamilan adalah sekitar 50%. Dalam kasus "autosomal resesif ", gen yang membawa penyakit ini diturunkan dari ibu dan ayah. Ayah tidak perlu memiliki gejala penyakit, mereka hanya perlu menggendong lebar dan kemungkinan bayi mengalami EB di setiap kehamilan sekitar 25%.
EB juga dapat diwariskan sebagai akibat dari perubahan abnormal pada gen selama perkembangan ibu atau ayah dari sel penghasil sel telur atau sperma. Dalam keluarga dengan suatu penyakit, baik jenis kelamin anak maupun jenis kelahiran tidak menentukan berapa banyak anak. atau anak mana yang akan mengembangkan EB Meskipun bukti penyakit dapat terjadi tanpa terlihat, umumnya diturunkan sebagai "penyakit dominan autosomal".
Pada EB simpleks, gen penyakit adalah gen yang memandu arah produksi keratin (protein yang terbuat dari serat di lapisan atas kulit), akibatnya kulit terlepas dari epidermis dan mengumpulkan air.
Pada EB junctional, terdapat kecacatan pada gen ibu dan ayah (Autosomal resesif). Gen ini biasanya mendukung perlekatan filamen (filamen) atau pembentukan struktur kompleks yang terdiri dari banyak protein yang disebut hemidesmosom. Struktur ini mengikat dan menempelkan epidermis ke membran basal bawah. Cacat tersebut menyebabkan pemisahan jaringan dan pengumpulan air di atasnya. membran basal.
EB distrofik memiliki tipe resesif dan dominan. Dalam hal ini, filamen yang menghubungkan epidermis ke dermis di bawahnya tidak ada atau tidak berfungsi. Hal ini disebabkan oleh kekurangan gen untuk suatu jenis kolagen (protein berserat: faktor utama dalam pemasangan filamen).
EB Akuisisi adalah kelainan kekebalan bawaan dimana tubuh diaktivasi oleh antibodi terhadap serat penahannya sendiri (protein khusus yang membantu melawan dan menghancurkan zat asing yang menyerang tubuh). Ini terjadi setelah pengobatan, dalam banyak kasus penyebabnya tidak diketahui.
Bagaimana EB didiagnosis?
Dokter kulit dapat mengidentifikasi tipe EB yang dimiliki seseorang dengan melakukan biopsi kulit. Dalam satu tes diagnostik, mikroskop dan pantulan cahaya digunakan untuk memeriksa apakah protein hilang atau sangat rendah. Dalam tes lain, mikroskop elektron berdaya tinggi dipasang. digunakan: jaringan ini. Jaringan ini mengidentifikasi kelainan struktural pada kulit dengan memperbesar gambarnya secara luar biasa. Teknik saat ini dapat mengidentifikasi gen pembawa penyakit pada pasien EB dan anggota keluarganya. Diagnosis kehamilan dapat dibuat sedini 10 minggu kehamilan dengan amniosentesis.
Apa saja gejala (tanda) EB?
Tanda utama semua jenis EB adalah kulit sensitif yang mengumpulkan air, yang dapat menyebabkan komplikasi serius. Misalnya, area pengumpulan air dapat terinfeksi dan penumpukan air di mulut dan perut serta usus dapat mencegah kecukupan nutrisi.
Yaitu; Ringkasan gejala karakteristik dari berbagai kejadian EB adalah:
-EB Simplex (EBS) - Jenis Ebs umum dimulai dengan munculnya lepuh saat lahir atau setelahnya. Jenis gelembung lokal dan ringan yang disebut Weber-cockayne jarang muncul di bagian luar tangan dan kaki. Dalam beberapa putaran lateral dari Ebs, gelembung terjadi di sebagian besar tubuh. Gejala lainnya; kulit menebal di telapak tangan dan telapak kaki, jari tangan dan kaki yang keras, tebal atau hilang, lecet pada jaringan lunak di mulut… Gejala yang kurang umum adalah retardasi pertumbuhan, lecet di kerongkongan, anemia (anemia) dan milia (putih kecil kista kulit).
-Junctional EB (JEB) -Kejadian ini biasanya parah. Lepuh ulseratif besar pada wajah, tubuh dan kaki dapat mengancam jiwa, karena infeksi yang rumit dan dehidrasi dalam tubuh, yang menyebabkan tubuh menjadi sangat dehidrasi paling banyak. tahap yang parah. Bertahan hidup juga; Kerongkongan, saluran pernafasan bagian atas, saluran pencernaan dan alat kelamin juga terancam oleh lecet. Gejala lainnya adalah kuku jari tangan dan kaki yang keras, tebal atau tidak lengkap, kulit tampak tipis, kulit kepala melepuh, yang terdapat pada payudara ringan dan alat kelamin. Dengan rambut rontok dan bekas luka pada kulit, malnutrisi dan anemia, retardasi pertumbuhan dan masuknya jaringan lunak di mulut dan hidung, dan email gigi yang tidak mencukupi ...
-Dystrophic EB (DEB) - Jenis DEB yang dominan dan resesif memiliki gejala yang sedikit lebih berbeda. Pada beberapa belokan dominan dan sedikit resesif, hanya terlihat pada tangan, kaki, siku dan lutut, kuku biasanya berbentuk a bentuknya berbeda, milia dapat muncul di tubuh dan tungkai, jaringan lunak - terutama kerongkongan mungkin terpengaruh.
Pembentukan resesif yang lebih parah ditandai dengan lecet di area tubuh yang luas, kuku lepas, kuku keras dan tebal, milia, gatal, anemia, dan retardasi pertumbuhan. Jenis DEB resesif yang parah dapat menyebabkan radang mata - dengan abrasi di kornea - kehilangan gigi prematur karena kerusakan gigi, lecet dan bekas luka di mulut dan saluran pencernaan.
Orang dengan tipe EB ini mungkin menempel pada beberapa atau semua jari mereka. Selain itu, mereka dengan DEB resesif memiliki risiko tinggi mengembangkan jenis kanker kulit yang disebut "Squoamus cell carnicoma." Kanker dapat dimulai sejak usia remaja. Orang dengan DE dapat berkembang lebih cepat daripada mereka yang tidak.
Apa yang diterapkan pada pasien dengan EB?
- Formasi EC yang ringan mungkin tidak memerlukan perawatan yang lama. Namun, harus mencegah pembentukan lecet dan infeksi lecet. Formasi sedang dan berat mungkin memiliki banyak komplikasi dan mungkin memerlukan dukungan psikologis bersama dengan perlindungan dan pemeliharaan kulit dan jaringan lunak.
Hindari lecet
Dalam kasus EB sangat sering, lecet dapat terjadi pada gesekan atau ketegangan sekecil apa pun. Hal ini dapat membuat orang tua mencegah bayinya untuk memeluk dan memeluk. Namun, bayi membutuhkan sentuhan manusia dan merasakan sentuhan. Mereka dapat diangkat dengan memakainya benda yang lembut dan menahannya di bawah ketiak dan di bawah leher. tidak boleh dilepas.
Beberapa hal dapat dilakukan untuk melindungi kulit dari cedera;
-Mencegah panas berlebih dengan menjaga ruangan pada suhu yang sama
- Menjaga kulit tetap lembab dengan melembabkan
- Menggunakan pakaian lembut dan sederhana yang dapat didandani dengan sedikit usaha saat mendandani anak.
-Menggunakan kulit domba pada permukaan yang keras
-Untuk memakai sarung tangan sambil berbaring dan mencegahnya menggaruk dirinya sendiri
Merawat kulit berbuih:
Ditujukan saat gelembung terbentuk; Untuk mengurangi nyeri dan ketidaknyamanan, mencegah dehidrasi berlebihan, membantu menyembuhkan dan mencegah infeksi. Untuk kenyamanan saat mengganti balutan, dokter mungkin memberikan analgesik ringan. Selotip atau kain yang menempel pada kulit dapat dibersihkan dengan merendam dalam air hangat. Lepuh bisa timbul. sangat besar dan membentuk luka besar saat pecah.
Oleh karena itu, seorang ahli menunjukkan cara meniup lepuh untuk menutupi area yang memerah pada tahap awal tanpa merusak kulit bagian atas. Lepuh disentuh ringan dengan kain yang dicelupkan ke dalam alkohol isoprofil sebelum meledak dengan jarum atau alat steril dari samping, kemudian air luka dapat mengalir ke kain tersebut. (Sebaiknya tidak mengalir ke dalam kulit) Setelah pecah, dokter dapat memberikan salep antibiotik Perban bisa diikat dengan kain kasa.
Tentang tur ringan EB atau di area yang sulit untuk ditutup, Dr. Mungkin merekomendasikan untuk membiarkan luka terbuka. Lingkungan yang cukup lembab akan membantu penyembuhannya, tetapi pelepasan cairan yang banyak dari lepuh dapat menyebabkan lebih banyak iritasi. Mungkin memerlukan kain kasa penyerap atau spons. Selain itu, ada beberapa bantalan kasa yang jaring di bawahnya memungkinkan air luka mengalir ke lapisan penyerap luar. Dokter Vaseline dll. Mungkin merekomendasikan menggunakan kain basah.
Pengobatan Infeksi:
Kemungkinan infeksi kulit bisa dikurangi dengan nutrisi yang baik. Ini membangun mekanisme pertahanan tubuh dan membantu penyembuhan, dan perawatan kulit menggunakan tangan yang bersih dan bahan yang steril juga diperlukan. Untuk perlindungan lebih lanjut, dokter dapat merekomendasikan salep antibiotik dan air. Infeksi dapat terjadi bahkan dengan perawatan yang baik. Tanda-tanda infeksi ; Kemerahan dan kehangatan di sekitar luka terbuka, keluarnya cairan berwarna kehijauan atau kuning, pengerasan kulit yang berlebihan pada permukaan luka, garis merah atau bekas luka yang menyebar di bawah kulit, api / rasa tidak enak. Dokter mungkin meresepkan larutan khusus, salep atau antibiotik oral, untuk mengurangi pertumbuhan bakteri. Dapat diobati dengan penyamar luka khusus atau kulit yang dikembangkan secara biologis.
Intervensi dalam masalah gizi:
Pada beberapa pasien dengan EB, gelembung di mulut dan kerongkongan dapat menyebabkan kesulitan menelan dan mengunyah makanan dan minuman. Jika ASI atau pemberian susu botol menghasilkan gelembung, bayi dapat diberi makan dengan ujung lada prematur, penetes mata, atau jarum suntik. Sup, minuman berbahan dasar susu, bubur kentang, makanan penutup custard dan puding dapat diberikan kepada anak kecil (perhatikan kentang dan nasi untuk menghindari sembelit), tetapi jangan terlalu panas.
Ahli diet adalah anggota penting dari kelompok perawatan kesehatan yang membantu penderita EB. Mereka dapat bekerja sama dengan anggota keluarga dan pasien dewasa untuk menyiapkan makanan bergizi yang mudah dikonsumsi dan menemukan resep. Daftar makanan berprotein - juga tersedia online).
Ia dapat merekomendasikan asupan vitamin dan mineral yang mungkin tersedia dan menunjukkan bagaimana mereka dapat dicampur ke dalam makanan anak-anak. Ia mungkin merekomendasikan penyesuaian untuk mencegah masalah perut dan usus, sembelit, diare, kesulitan keluar.
Perawatan dengan pembedahan (intervensi medis):
Pembedahan mungkin diperlukan pada beberapa jenis Eb. Orang yang memiliki beberapa jenis autosomal resesif, mengalami penyempitan kerongkongan karena bekas luka, mungkin perlu membuka kerongkongan. Orang lain yang tidak diberi makan secara memadai mungkin memerlukan selang makanan yang memungkinkan makanan tenggelam langsung ke perut. Pasien dengan jari-jari kaki yang kelelahan mungkin perlu dioperasi untuk memisahkan jari-jari kaki.
