Apa itu Niemann - Pick Disease?

Penyakit yang terlihat pada 4 jenis ini berasal dari genetik. Tipe A terjadi pada masa bayi dan memanifestasikan dirinya dengan pembesaran hati dan limpa. Peningkatan berat badan dan masalah pertumbuhan terlihat pada pasien. Sistem saraf secara bertahap memburuk. Sangat jarang pasien seperti itu bertahan hidup hingga masa kanak-kanak laki-laki.

Pada tipe B, retardasi pertumbuhan, pembesaran hati dan limpa, masalah pada fungsi paru-paru dan infeksi yang sering terlihat. Sementara jumlah kolesterol dan lemak yang tinggi diukur dalam darah, jumlah sel darah yang memungkinkan pembekuan menurun. Variasi non-neurologis tipe-B. Telah dicatat bahwa sistem saraf tidak terpengaruh pada pasien tipe B. Diketahui bahwa pasien Niemann-Pick tipe-B hidup hingga dewasa.

Tipe C biasanya terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi bisa juga terjadi pada masa bayi dan dewasa. Gejala tipe C termasuk penyakit hati yang parah, sesak napas, gangguan perkembangan, kelemahan pada jaringan otot, kurang koordinasi, kesulitan makan, dan gerakan mata terbatas. Pasien tipe C biasanya bertahan sampai dewasa. Disebut C1 atau C2 menurut mutasi gen tipe C.

Bagaimana kejadian penyakitnya?

Penyakit Niemann-Pick tipe A lebih sering terjadi pada orang Yahudi Eropa Timur dan Tengah. Insidennya adalah 1 dari 40.000.

Insiden tipe A dan B di semua populasi adalah 1 dalam 250.000.

Tipe C terlihat 1 berbanding 150.00.

Istilah tipe D tidak digunakan saat ini. Orang dengan jenis mutasi ini diklasifikasikan dalam tipe C1.

Bagaimana Niemann-Pick Disease lulus?

Penyakit ini bersifat resesif automosom. Dengan kata lain, ada mutasi pada kedua pasangan gen. Orang yang hanya membawa satu gen yang bermutasi tidak memiliki gejala penyakit.

Bagaimana pengobatannya?

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk tipe A.

Hasil yang menjanjikan telah diperoleh dengan transplantasi sumsum tulang pada pasien tipe B. Penelitian berfokus pada penggantian enzim dan terapi gen.

Tidak ada obat untuk tipe D juga.

Obat baru telah dikembangkan untuk tipe C. Nama obat tersebut adalah "miglustat". Ini dapat diterapkan pada pasien dengan gejala sistem saraf.

Diet rendah kolesterol direkomendasikan untuk pasien Niemann-Pick. Namun, penelitian menunjukkan bahwa metode ini tidak menghentikan penyakit. Obat yang direkomendasikan dapat meringankan gejala penyakit.

Sumber: A.S. Perpustakaan Kedokteran Nasional

Tulisan Terbaru

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found