Metode pengujian prenatal, bukan amniosentesis

Dengan tes prenatal yang terbuat dari darah ibu hamil, sekarang dimungkinkan untuk mengetahui status genetik bayi dengan hanya memberikan beberapa tabung darah.

Banyak ibu hamil mengkhawatirkan status kesehatan calon bayinya. Kemungkinan anomali kromosom meningkat pada beberapa kehamilan karena usia ibu yang lanjut, riwayat keluarga dan penentuan risiko tinggi dalam tes skrining. American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan pengujian prenatal non-invasif untuk wanita hamil dalam kelompok ini. Ferti-Jin Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Center, Direktur Klinik, Ginekologi, Kebidanan dan Spesialis IVF Op. Dr. Seval Taşdemir menjelaskan metode tes pranatal yang akan menurunkan tahta amniosentesis ...

Teknik yang dikembangkan dengan pengetahuan genetika manusia dapat memberikan hasil yang dapat diandalkan bagi pasangan yang ingin memiliki bayi hingga lahir. Semakin akurat dan andal pengujiannya, semakin sedikit upaya lain yang akan diterapkan dan akan memungkinkan untuk menghindari masalah yang mungkin timbul. Margin kesalahan akan diminimalkan dengan memurnikan tes pada subjek ini dan memeriksa wilayah tertentu.

Teknik-teknik ini adalah metode yang memungkinkan kita untuk memahami bagaimana struktur genetik ibu dan ayah yang hamil bergabung dalam sel telur dan sperma yang membentuk anak. Selain itu, paternitas dapat ditentukan dengan DNA sel bayi yang diperoleh dari sampel darah ibu prenatal.

Jenis tes ini menawarkan kesempatan untuk mendeteksi banyak anomali kromosom dengan akurasi 99 persen pada trimester pertama.

ANOMALI SISTEM HATI DAN KEBAKARAN JUGA DAPAT DILIHAT

Teknologi ini mencakup kelainan pada kromosom 21, 18, 13, X dan Y serta sindrom DiGeorge (DGS) dengan kelainan jantung dan masalah sistem kekebalan yang terlihat pada sekitar satu dari 2 ribu; Sindrom penghapusan 1p36, yang dikenal dengan anomali otot dan keterbelakangan mental terlihat pada setiap 5.000; Sindrom Angelman, yang memiliki keterlambatan perkembangan, masalah keseimbangan dan masalah mental dengan frekuensi setiap 12 ribu; Sindrom Cri du Chat terlihat pada satu dari 20.000 dengan berat lahir rendah, gangguan pernapasan dan masalah otot, dan keterbelakangan mental; Sindrom Prader Willi, yang terlihat di setiap 10 ribu, yang menyebabkan obesitas, masalah mental dan masalah otot, juga telah dikembangkan untuk dideteksi dengan pengujian prenatal tanpa melakukan prosedur invasif.

Tes prenatal ditawarkan dengan tes generasi baru ini, yang aman, sensitif dan komprehensif, yang sangat dibutuhkan pada kehamilan di atas usia 35 tahun. Ini berlaku untuk kehamilan tunggal atau kembar dan diterapkan dalam kedua kasus. Ini juga dapat digunakan pada kehamilan yang disebabkan oleh fertilisasi in vitro dan donasi oosit.

INFORMASI KROMOSOM DITENTUKAN OLEH DARAH IBU

Selama kehamilan, DNA bayi yang membawa informasi genetik masuk ke dalam darah ibu. Tes diagnostik prenatal selama kehamilan memungkinkan penentuan informasi kromosom tertentu dari darah ibu yang dapat mempengaruhi kesehatan bayi.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Tes diagnostik yang diterapkan selama kehamilan mendeteksi kromosom yang seharusnya ganda, kromosom tunggal dan kromosom ekstra. Dalam ruang lingkup pengujian ini; Sindrom Down (Trisomi 21), Sindrom Patau (Trisomi 13), Sindrom Edwards (Trisomi 18), Monosomi X (Sindrom Turner) dan triploidi kromosom X.

Tes ini; Ini tidak menilai risiko mosaik, trisomi parsial, atau translokasi.

Tes genetik hari ini; Amniosentesis dan pengambilan sampel chorionic vilus adalah intervensi bedah kecil dan membawa risiko kecil keguguran. Dalam tes diagnostik prenatal non-invasif, dimungkinkan untuk mendeteksinya hanya dari darah.

MENGAPA UJI INI HARUS DIUTAMAKAN?

Ini dapat diterapkan pada wanita dari segala usia, tanpa memandang indeks massa tubuh dan etnis.

Tidak mengandung resiko apapun bagi bayi.

Ini dapat dilakukan mulai minggu ke-9 pada trimester pertama kehamilan dan mendeteksi Sindrom Down 99,9%, Trisomi 13, Trisomi 18, 92% Monosomi X dan 99,9% kromosom X Triploidy.

Ini menunjukkan sensitivitas tinggi dalam menentukan trisomi umum. Ini memiliki tingkat positif palsu yang sangat rendah. Ini menentukan skor risiko pribadi untuk setiap pasien dengan statistik.

Hasil tes dikirim ke dokter Anda dalam 2-3 minggu setelah sampel darah mencapai laboratorium di Amerika Serikat.

Hasil yang akan dikirim ke dokter Anda akan mencakup pilihan berikut:

Hasil berisiko rendah: Ini berarti bahwa bayi sangat kecil kemungkinannya untuk mengalami salah satu kelainan kromosom yang diteliti. (Tidak berarti 100%)

Hasil berisiko tinggi: Ini berarti bahwa bayi tersebut kemungkinan besar memiliki salah satu kelainan kromosom yang diteliti. (Tidak berarti 100%) Tes verifikasi lain yang perlu dilakukan harus dilakukan. Pada saat yang sama, dimungkinkan untuk mengirim sampel darah kedua dalam tes dengan kecepatan rendah, tetapi tanpa hasil.

Saya sangat senang bahwa saya bukan seorang amniosentesis

Calon ibu 41 tahun, Nil Tibukoğlu Yurdakul, menjelaskan mengapa dia lebih suka tes prenatal dan apa yang dia alami ...

Kekhawatiran apa yang paling Anda alami saat memikirkan kehamilan? Apa yang paling membuatmu takut?

Ketika kami memutuskan untuk hamil, kekhawatiran terbesar saya adalah kesulitan dan kemunduran yang bisa saya alami karena usia dan kondisi kesehatan saya. Untuk itu, kami tahu bahwa kami harus menjalani proses kehamilan di bawah kendali dokter yang kami yakini, percayai, dan buktikan sendiri.

Apakah Anda mengalami kesulitan dalam tindak lanjut kehamilan atau masalah apa pun yang sulit bagi Anda?

Tidak ada masalah saya mengalami kesulitan dalam tindak lanjut kehamilan. Spesialis ginekologi dan fertilisasi in vitro kami, Op. Dr. Bersama Seval Taşdemir dan spesialis penyakit dalam kami, kami mengendalikan kesehatan saya. Kami melakukan semua pemeriksaan dan menghilangkan kemungkinan kecelakaan.

Kami dan istri saya menunggu dengan semangat hasil tes prenatal kami, saya senang tidak ada amniosentesis. Saat hasil tes juga bagus, kebahagiaan kami berlipat ganda. Sekarang kami dengan bersemangat menunggu hari ketika kami akan menggendong bayi kami dengan kesehatan yang baik.

Apakah Anda merekomendasikan kehamilan dan menjadi seorang ibu meski sudah tua? Jika ini adalah kehamilan kedua atau ketiga Anda, apakah Anda masih mempertimbangkan untuk menjadi seorang ibu?

Menurutku setiap wanita punya motif untuk menjadi seorang ibu, tapi yang terpenting adalah merasa siap. Saya berharap setiap wanita yang merasa siap akan mengalami perasaan ini. Sejujurnya, saya tidak akan memikirkan perawatan dan proses kehamilan ini untuk bayi ke-2 atau ke-3.

Tulisan Terbaru