Dalam tubuh manusia, ribuan gen berkumpul bersama untuk membentuk kromosom. Ada 44 kromosom autosom yang sama pada pria dan wanita, berjumlah 1 hingga 22 berpasangan. Pasangan ke-23 menentukan jenis kelamin. Kromosom seks ditemukan sebagai XX pada wanita dan XY pada pria. Gen tersebut, yang disebut gen FMR1, berada pada kromosom 'X' dan bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang penting untuk perkembangan otak. Protein ini disebut FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Orang dengan Sindrom Fragile X memiliki kekurangan protein ini. Spesialis penyakit genetik anak Assoc. Dr. Yasemin Alanay mengklarifikasi pertanyaan aneh tentang Sindrom Fragile X.
- Bagaimana kejadian Sindrom Fragile X?
Gejala Fragile X, terlihat pada sekitar satu dari empat ribu anak laki-laki di seluruh dunia, adalah penyakit genetik. Gangguan yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi ini menyebabkan cacat mental dan autisme. Pada anak perempuan, terlihat pada sekitar 1 dari 6 ribu anak perempuan, biasanya menyebabkan masalah yang lebih ringan. Masalah-masalah ini dapat mencakup perkembangan dan keterlambatan bicara, masalah belajar dan perilaku.
- Anak mana yang harus dicurigai menderita sindroma?
Anak-anak dengan disabilitas mental atau autisme yang tidak dapat dijelaskan, t ditandai hiperaktif, keterlambatan bahasa, kesulitan belajar dan / atau retardasi kognitif ringan, anak-anak yang menunjukkan ciri fisik atau perilaku FXS terlepas dari riwayat keluarga atau jenis kelamin.
-Apakah ada obat untuk masalah ini?
Meskipun pengobatan obat FXS untuk mekanisme genetik telah sampai pada tahap pengujian pada pasien dalam beberapa tahun terakhir, tidak ada pengobatan definitif yang akan sepenuhnya menghilangkan temuan. Namun, dalam praktik saat ini, anak-anak ini, bersama dengan pendidikan khusus, diberikan terapi wicara-bahasa, terapi pengembangan keterampilan, dan terapi fisik. Dengan aplikasi seperti terapi integrasi sensorik, ini bertujuan untuk mengubah koordinasi motorik, stabilitas sendi, informasi visual, pendengaran dan sentuhan menjadi respon motorik yang sesuai. Obat yang digunakan umumnya efektif dalam mengobati hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek.
-Apakah pembawa berisiko dalam hal penyakit?
Sekitar 259 wanita dan satu dari 450-500 pria berisiko mengalami kehamilan premutasi. FXS tidak terlihat di operator premutasi. Namun, FXPOI yang dapat menyebabkan infertilitas, dan FXTAS yang menyebabkan masalah neurologis dapat terjadi.
Kegagalan ovarium primer terkait X yang rapuh (FXPOI): Penyebab penting infertilitas, menopause dini, dan masalah uterus lainnya pada wanita usia subur yang merupakan pembawa X yang rapuh.
Fragile X-Related Tremor / Ataxia Syndrome (FXTAS): Masalah neurologis yang dimulai di atas usia 50 tahun, yang dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan memori, tremor, dan gejala neurologis dan psikiatris lainnya pada pembawa X yang rapuh. Ini lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita. Mereka yang memiliki risiko karier premutasi harus diidentifikasi sebelum kehamilan. Karena premutasi bisa berubah menjadi mutasi penuh dan menyebabkan Sindrom Fragile pada anak-anak perempuan tersebut.
-Apa yang dijelaskan dalam konseling genetik?
Selain mereka yang didiagnosis dengan FXS, mereka yang mengetahui bahwa anggota keluarga telah didiagnosis juga harus mencari konseling genetik. Seorang ahli yang mengetahui dengan baik sindrom X rapuh memberikan informasi tentang bagaimana tes dilakukan, cara pewarisan dan keluarga berencana untuk masa depan. Pengenalan diagnosis sangat penting pada tahap ini. Keluarga dijelaskan secara rinci bagaimana penyakit ini diturunkan, yang mungkin berisiko menjadi pembawa premutasi, dan kemungkinan diagnosis prenatal. FXS harus selalu diingat bagi mereka yang memiliki kelainan mental yang tidak dapat dijelaskan dalam keluarga mereka dan mereka yang mendaftar untuk konseling genetik. Tomurcuk Foundation, perwakilan resmi dari National Fragment X Foundation di AS. Keluarga bisa mendapatkan dukungan di sini.
GEJALA FISIK / MENTAL / PERILAKU
Telinga besar
Wajah panjang dan sempit
Testis besar pada remaja / dewasa n Kaki datar
Strabismus / mata malas
Sendi yang kendor
Penundaan perkembangan
-Learning dan kesulitan intelektual
Kurang perhatian dan hiperaktif
Bertepuk tangan dan / atau menggigit tangan
Kontak mata yang buruk
Rasa malu, cemas
Masalah perilaku
Penundaan bicara / bahasa
Percakapan cepat dan berulang
Kesulitan dalam mengoper
-Peningkatan kepekaan terhadap suara, sentuhan, kerumunan, hidangan dan tekstur tertentu.
