SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit otot yang membatasi mobilitas dengan mempengaruhi sel saraf motorik tanduk anterior di sumsum tulang belakang. Insidennya sekitar 1 / 10.000 1 / 6.000 di seluruh dunia. Karena degenerasi terlihat pada sel tanduk anterior; Protein yang diperlukan untuk fungsi saraf yang mengontrol otot kita tidak dapat diproduksi. Kelemahan dan pelelehan (atrofi) terlihat pada otot volunter. Kegagalan sel saraf berfungsi; kelemahan dan kelemahan otot seringkali fatal. Otot yang tidak disengaja tidak terpengaruh oleh penyakit ini.
Indra penglihatan dan pendengaran individu dengan SMA tidak terpengaruh oleh penyakit ini. Intelijen; itu normal atau di atas normal.
APA ITU GEJALA SMA?
Meskipun gejalanya bervariasi antar individu; biasanya terlihat pada gambar berikut.
Berbaring dalam posisi kaki katak
Fasikilasi dalam bahasa
Struktur otot kendor
Gerakan lengan-kaki menurun
Refleks tendon dalam menurun
-Kelemahan
Ketidakmampuan untuk berjalan
Kekakuan pernapasan
Gangguan nutrisi
Tangisan kurus
Jangan tertinggal di belakang teman-temanmu, jangan bergerak perlahan
Gejala yang sama; Itu juga bisa dilihat pada berbagai penyakit. Oleh karena itu, diagnosis definitif dilakukan dengan pemeriksaan genetik.
DIAGNOSA SMA
Diagnosis pasti penyakit SMA dibuat dengan pemeriksaan genetik. Tes dilakukan dengan sampel darah yang diambil dari pasien. Penghapusan ekson 7-8 SMN1 terdeteksi pada 95% pasien SMA. Oleh karena itu, pilihan pertama dalam menyelidiki pasien adalah analisis penghapusan. 5% lainnya disebabkan oleh mutasi langka dan harus diidentifikasi dengan pengujian lebih lanjut.
APA ITU JENIS SMA?
TIPE 1
Ini adalah jenis kelompok atrofi otot tulang belakang yang paling parah. Penyakit ini menunjukkan gejala dalam kurun waktu sebelum 6 bulan. Pada beberapa pasien, gejala dapat dimulai pada periode prenatal. Pada tahap terakhir kehamilan; gerakan bayi bisa jadi berkurang.
Mayoritas bayi dengan tipe 1 tidak memiliki kontrol kepala, gerakan tangan dan kaki. Mereka tidak bisa duduk tanpa dukungan. Bayi belum memiliki reflek dasar seperti menelan dan menghisap. Mereka membutuhkan bantuan pernafasan karena pengaruh otot pernafasan, kesulitan batuk, dan infeksi saluran pernafasan. Sebagian besar pasien meninggal sebelum usia dua tahun. Gerakan wajah bayi ini normal dan pandangannya lincah. Mereka melakukan kontak mata. Keterampilan komunikasi mereka sangat kuat, mereka tertarik pada lingkungan.
TIPE 2
Gejala pada pasien tipe 2 terlihat pada periode setelah bulan ke-6. Sebelumnya, perkembangan bayi tergolong normal. Pasien-pasien ini memiliki kendali kepala, mereka biasanya dapat duduk. Kebanyakan pasien tidak dapat berdiri dan berjalan tanpa bantuan. Mereka tidak dapat berpindah dari posisi berbaring ke posisi duduk tanpa bantuan. Penderita mudah terserang infeksi saluran pernafasan. Kelengkungan tulang belakang (skoliosis), kelainan pada tangan, kaki dan dinding dada dapat terlihat.
TIPE 3
Pada pasien tipe 3, onsetnya setelah bulan ke-18. Bayi normal saat lahir. Gejala pertama mungkin terlihat ringan, dan penyakit ini mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk didiagnosis. Orang yang sakit tidak dapat menunjukkan aktivitas fisik yang serupa dengan teman sebayanya. Misalnya, anak tertinggal dari teman-temannya saat merangkak dan berjalan. Pasien bisa berjalan; Namun, ada kelemahan otot. Seiring perkembangan penyakit, kelemahan pada otot pinggul dan kaki menghalangi berlari, sering jatuh, berjalan menjadi sulit. Mereka kesulitan menaiki tangga dan bangun dari tempat mereka duduk. Mereka mungkin membutuhkan kursi roda pada usia 20-30. Pada periode ini, kelainan tulang seperti kelengkungan tulang belakang (skoliosis) terlihat menonjol. Kelemahan otot menelan dan mengunyah jarang terjadi. Gangguan pernapasan tidak separah pada tipe 1 dan tipe 2.
TIPE 4
SMA jenis ini terjadi pada usia dewasa. Awitan dan perkembangan penyakit lambat. Mungkin juga ada jeda dalam perkembangan penyakit. Pasien SMA dewasa biasanya bisa berjalan; hanya sedikit pasien yang membutuhkan kursi roda. Kelemahan, skoliosis, tremor, dan kedutan terlihat di lengan dan tungkai. Otot yang digunakan untuk fungsi menelan dan pernapasan; Pasien tipe 4 jarang terpengaruh. Kelemahan dan pengecilan otot; ini lebih sering terjadi pada lengan dan tungkai yang dekat dengan tubuh. Kelemahan ini menyebar perlahan.
