Mengkonfirmasi asal mula penyakit genetik yang ada
Suatu penyakit genetik dapat dicurigai bila ada kasus dengan gejala yang tidak dapat didiagnosis dengan obat, atau bila ada penyakit yang terus-menerus muncul dalam keluarga. Faktanya, penyakit yang tidak mungkin diobati bisa menular ke anak. Meskipun banyak penyakit genetik sebenarnya jarang terjadi, diagnosis definitif terlalu penting untuk diabaikan baik oleh individu maupun keluarganya dalam kaitannya dengan konsekuensinya. Untuk alasan ini, analisis genetik hanya boleh dilakukan oleh laboratorium besar yang memiliki spesialisasi di bidang ini.
Sepertinya ide yang bagus untuk menemukan dan mengenali gen; Jadi, apakah Anda benar-benar ingin mengetahui apakah Anda memiliki penyakit bawaan? Pengujian genetik dapat membantu mendiagnosis kondisi genetik; Namun, sebelum melamar, Anda perlu mengetahui manfaat dan kerugian dari tes tersebut. Jika orang tersebut didiagnosis dengan benar, perawatan yang tepat dapat diberikan. Jika tes genetik memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki risiko tinggi terkena penyakit genetik di kemudian hari, Anda dapat memeriksanya lebih teratur dan meminimalkan risiko tersebut. Di satu sisi, konsekuensinya bisa negatif, dan ini bisa memengaruhi mood Anda. Untuk ini, sebaiknya pikirkan matang-matang sebelum melakukan tes genetik. Berikut manfaat melakukan tes genetik.
Untuk mengganggu penyakit bawaan
Ini adalah tes yang dilakukan untuk mencegah kelahiran anak yang sakit. Tes ini dilakukan untuk beberapa penyakit keturunan yang berhubungan dengan otot jantung. Embrio normal dipilih dengan pengujian di dalam rahim dan dengan analisis genetik embrio; Dengan demikian, dimungkinkan untuk menghilangkan penyakit keturunan ini sebelum lahir. Ini juga digunakan dalam penyelidikan anak-anak dengan keterbelakangan perkembangan atau kesulitan belajar, jika beberapa kasus kanker sering terlihat di antara kerabat. Dalam beberapa kasus forensik yang melibatkan kedokteran forensik atau dalam kasus seperti kecurigaan paternitas, tes genetik sering lebih disukai.
Mengkonfirmasi asal mula penyakit genetik yang ada
Suatu penyakit genetik dapat dicurigai bila ada kasus dengan gejala yang tidak dapat didiagnosis dengan obat, atau bila ada penyakit yang terus-menerus muncul dalam keluarga. Faktanya, penyakit yang tidak mungkin diobati bisa menular ke anak. Meskipun banyak penyakit genetik sebenarnya jarang terjadi, diagnosis definitif terlalu penting untuk diabaikan baik oleh individu maupun keluarganya dalam kaitannya dengan konsekuensinya. Untuk alasan ini, analisis genetik hanya boleh dilakukan oleh laboratorium besar yang memiliki spesialisasi di bidang ini.
Penentuan kepekaan terhadap obat
Ini adalah tes yang dilakukan untuk memprediksi keefektifan obat dan merencanakan pengobatan. Misalnya, beberapa obat yang digunakan untuk hipertensi mungkin perlu digunakan menurut individu dengan terlebih dahulu melakukan tes gen. Karena beberapa orang merespons dengan baik, yang lainnya mungkin tidak. Untuk menggunakan beberapa obat yang mencegah koagulasi, susunan genetik orang tersebut harus diketahui.
Dr. Gülay Özgön:
'TES GENETIK JANGAN PERHATIKAN SESEORANG, TAPI GENERASI'
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang tes genetik, Spesialis Genetika Medis Dr. Gülay Özgön menjelaskan bahwa konseling genetik adalah untuk memberikan informasi tentang perjalanan penyakit dan metode pengobatan, risiko kekambuhan dan solusinya, serta tes mana yang harus dilakukan dan hasil dari mereka yang memiliki penyakit bawaan atau berisiko terkena penyakit tersebut. membawa mereka, dan kerabat mereka. Menambahkan bahwa konselor genetik harus menyampaikan informasi kepada keluarga secara objektif dan berhati-hati agar tidak direktif, Özgön mengatakan, "Informasi yang diberikan jauh lebih penting dan permanen daripada yang diperkirakan, karena hasil genetik tidak hanya menyangkut satu orang, tetapi generasi. " Dr. Gülay Özgön menjawab pertanyaan kami yang lain tentang subjek ini sebagai berikut:
Bisakah penyakit pada anak yang akan lahir dicegah dengan tes genetik?
Langkah terpenting dalam hal ini adalah ibu dan ayah berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum kehamilan. Keluarga seringkali tidak menyadari penyakit yang mereka bawa. Dengan adanya inovasi di bidang genetika dalam 10 tahun terakhir, banyak penyakit yang tidak dapat didiagnosis sepenuhnya kini dapat didiagnosis dan diketahui gen penyakit penyebab kelainan ini. Memiliki pengetahuan semacam itu sebelum memiliki anak memungkinkan orang tua untuk terlebih dahulu menyelidiki karakteristik genetik mereka sendiri. Bila ciri genetik orang tua diperiksa bersama dengan riwayat keluarganya, maka akan lebih mudah untuk memprediksi penyakit pada anak yang akan dilahirkan. Namun, informasi ini tidak cukup untuk mencegah kesalahan genetik yang mungkin terjadi saat embrio terbentuk. Untuk ini, tes genetik pada embrio atau janin juga sangat bermanfaat.
Bisakah kelainan genetik pada ibu dan ayah terlihat pada bayi?
Iya; Penyakit yang biasanya terlihat pada ibu atau ayah juga bisa terlihat pada bayi. Beberapa penyakit memiliki risiko 50 persen kambuh pada anak-anak, sementara yang lain 25 persen. Akibatnya, risiko kambuhnya penyakit berkisar antara 25 hingga 50 persen secara kasar. Namun, tarif tidak selalu seperti ini; terkadang kami menjumpai keluarga yang memiliki 2-3 anak dengan penyakit yang sama berturut-turut. Ini karena risiko ini berulang pada setiap kehamilan. Apa hubungan obat yang kita gunakan dengan genetika kita? Setiap nutrisi dan setiap obat yang kita konsumsi ke dalam tubuh kita memiliki interaksi dengan tubuh kita. Perbedaan antar individu juga terwujud dalam efek obat-obatan. Perbedaan terkecil dalam gen kita menentukan apakah obat tersebut bekerja secara berbeda dan apakah terjadi efek samping.
Khususnya pasien yang harus menggunakan obat secara terus menerus dapat menggunakan jenis tes genetik ini untuk menyesuaikan dosis obat yang akan mereka gunakan dan untuk melihat efek samping yang mungkin timbul. Hasilnya, kami dapat memprediksi penyesuaian dosis obat yang kami gunakan, hubungan antara efek dan efek sampingnya dengan dosis, berkat perubahan kecil dalam struktur genetik kami.
Mungkinkah ada penyakit genetik pada anak yang tampak sehat secara fisik?
Tidak semua penyakit genetik dimulai saat lahir; beberapa penyakit genetik dapat terjadi selama bertahun-tahun. Beberapa kekurangan enzim dan beberapa penyakit otot dapat terjadi saat bayi tumbuh. Beberapa penyakit genetik mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk berkembang. Apakah diagnosis genetik penting sebelum kehamilan?
Genetika dalam embrio sebelum kehamilan
Membuat diagnosis mengurangi antisipasi keluarga yang bermasalah. Ketika diagnosis genetik dibuat pada bayi setelah kehamilan terjadi dan janin terkena penyakit, menentukan nasib kehamilan melibatkan kesulitan etika dan keyakinan. Berkat metode ini, dimungkinkan untuk memilih yang sehat sebelum kehamilan dimulai. Siapa yang beresiko? Mereka yang berniat untuk menikah dalam perkawinan sejenis atau bahkan dari desa yang sama, mereka yang pernah memiliki anak yang sakit di keluarganya sebelumnya, mereka yang memiliki jenis kanker tertentu dalam keluarganya, dan mereka yang ingin memiliki anak pada usia lanjut usia dianggap berisiko dalam hal penyakit genetik.
Bisakah kelainan genetik dicegah dengan IVF?
Dengan metode bayi tabung, penyakit yang telah ditentukan sebelumnya dalam keluarga dapat didiagnosis sehingga mencegah penyakit sebelum bayi lahir. Seberapa besar risiko mereka yang memiliki riwayat kanker dalam keluarga?
Derajat afinitas orang-orang dengan riwayat keluarga kanker, gaya hidup mereka, dan jumlah orang dengan riwayat kanker merupakan faktor-faktor yang meningkatkan risiko satu-ke-satu. Rasio perkiraan risiko dapat diberikan untuk pasien tersebut setelah mengambil riwayat keluarga. Berapa banyak ilmu genetika digunakan dalam operasi estetika? Ilmu genetika telah memasuki estetika dan bedah plastik untuk mendapatkan sel punca. Saat ini, bahan lemak (sedot lemak) yang diambil dari tubuh digunakan untuk memperbaiki dan meregenerasi jaringan yang aus. Studi ilmiah telah menunjukkan bahwa aplikasi yang dibuat dengan metode ini bertahan sangat lama.
Di negara kita, ada banyak pusat di mana Anda bisa mendapatkan layanan konsultasi untuk tes genetik dan melakukan tes yang diperlukan. Berikut beberapa di antaranya:
1. Pusat Diagnosis Genetik Rumah Sakit Memorial istanbul
2. Pusat Diagnosis Genetik dan Terapi Sel Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Pelayanan Kesehatan Genetik
Genetika Generasi Keempat www.nesiller.com
5. Pusat Tes Genetik Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Fakultas Kedokteran Universitas Ege Departemen Genetika Medis
7. Jurusan Kedokteran Biologi dan Diagnosis Genetik Fakultas Kedokteran Universitas Akdeniz
8. Laboratorium Diagnostik Genetik Mikrogen Ankara
Formsante
